Mostrando 1 - 20 Resultados de 21 Para buscar 'inborn errors', tiempo de consulta: 0.10s Limitar resultados
  • 1
    Trastornos hereditarios del metabolismo de las pirimidinas y las purinas asociados a discapacidad intelectual
    Palabra clave: “...inborn errors of metabolism...”
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  • 2
    Estudio in vitro de las enfermedades por deficiencias enzimáticas del sistema de transporte de la carnitina
    Autores Osorio, José Henry, Ribes, Antonia, Lluch, Montse
    Publicado 2022-03-17
    Palabra clave: “...inborn errors...”
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  • 3
    Diagnóstico “in vitro” de la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
    Autores Lluc, Montse, Ribes, Antonia, Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
    Palabra clave: “...inherited inborn metabolic errors...”
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  • 4
    Biología, patobiología y bioclínica de la homocisteína eh la especie humana
    Autores García, Grégory Alfonso
    Publicado 2010-06-01
    Palabra clave: “...inborn errors...”
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  • 5
    Aproximación diagnóstica de los errores innatos del metabolismo en la unidad de cuidado intensivo neonatal: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia
    Autores Suárez-Obando, Fernando, Mora-Barreto, Lina
    Publicado 2017-07-01
    Palabra clave: “...inborn...”
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  • 6
    Comparación de dos técnicas como herramienta diagnóstica de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
    Palabra clave: “...inborn errors of metabolism...”
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  • 7
    Errores innatos del metabolismo, un grupo importante de enfermedades raras
    Autores Osorio O., José Henry
    Publicado 2005-12-23
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  • 8
    El tamizaje metabólico en el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo
    Descripción: “...Los errores innatos del metabolismo pueden debutar clínicamente desde el nacimiento hasta la edad...”
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  • 9
    Membrane acyl-CoA traffic and remaining levels in red blood cells, plasma and serum analysed by tandem mass spectrometry.
    Autores Osorio, José Henry, Pourfarzam, Morteza
    Publicado 2022-03-17
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  • 10
    Effect of acetonitrile concentration on acylcarnitines measurement by tandem mass spectrometry
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 11
    Uses of tandem mass spectrometry as a novel tool for research and diagnosis of intermediary metabolism diseases.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2012-07-21
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  • 12
    Effect of anticoagulant type during the blood simple collection process on the determination of the acylcarnitine profile in blood and plasma.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
    Descripción: “... electrospray espectrometría de masas en tándem; EIM, errores innatos del metabolismo. ...”
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  • 13
    Genes asociados con la resistencia a las enfermedades infecciosas. Enfoques empleados para su hallazgo
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  • 14
    Effect of adding the internal standard to blood samples, prior to the preparation of blood spots for acylcarnitine analysis.
    Autores Pourfarzam, Morteza, Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 15
    Consideraciones específicas para el entendimiento del Síndrome de Muerte Súbita del Lactante.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2007-01-01
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  • 16
    Consideraciones específicas para el entendimiento del Síndrome de Muerte Súbita del Lactante.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2007-01-01
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  • 17
    Uso de la espectrometría de masas en tándem para la determinación de aminoácidos en caninos
    Descripción: “...La determinación de aminoácidos en sangre, es una prueba fundamental en la detección de errores...”
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  • 18
    Evaluation of five different scan functions for the analysis of carnitine in human plasma by tandem mass spectrometry.
    Autores Osorio, José Henry
    Publicado 2022-03-17
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  • 19
    Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa : espectro clínico y estado actual del diagnóstico en Colombia.
    Descripción: “... actividad residual del 10 al 35% de la normal. Esta alteración corresponde al error innato del metabolismo...”
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  • 20
    Síndrome de Rendu Osler Weber en una adolescente en Colombia : reporte de un caso de autopsia.
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